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  21 de marzo 

Día Mundial del Síndrome de Down

 Proemio

En el ser humano uno de los cromosomas de cada par proviene del padre y el otro cromosoma de cada par proviene de la madre.

El cromosoma 21 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma.

El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21.

Desarrollo

• Comparta ideas, experiencias y conocimientos.
• Se fortalezca a la hora de abogar y reivindicar la igualdad de derechos para las personas con síndrome de Down.
• Hacer que su mensaje llegue a las partes interesadas clave y lograr un cambio positivo.

• Rostro aplanado
• Cabeza pequeña
• Cuello corto
• Lengua protuberante
• Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)
• Orejas pequeñas o de forma inusual
• Poco tono muscular
• Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma
• Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños
• Flexibilidad excesiva
• Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas de Brushfield»
• Baja estatura

• Trisomía 21. Aproximadamente en el 95 por ciento de los casos, el síndrome de Down tiene origen en la trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas las células. Esto sucede por la división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
• Síndrome de Down mosaico. En esta forma poco frecuente de síndrome de Down, solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21. Este mosaico de células normales y anormales ocurre por la división celular anormal después de la fertilización.
• Síndrome de Down por translocación. El síndrome de Down también puede ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.

• Edad avanzada de la madre. Las probabilidades de una mujer de dar a luz a un niño con síndrome de Down aumentan con la edad porque los óvulos más antiguos tienen más riesgo de división cromosómica inadecuada. El riesgo de una mujer de concebir un hijo con síndrome de Down aumenta después de los 35 años. Sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años porque las mujeres más jóvenes tienen muchos más hijos.
• Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down. Tanto hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética para el síndrome de Down a sus hijos.
• Haber tenido un hijo con síndrome de Down. Los padres que tienen un hijo con síndrome de Down y los que tienen una translocación tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con este trastorno. Un asesor en genética puede ayudar a los padres a comprender el riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down.

• Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con algún tipo de defecto cardíaco congénito. Estos problemas cardíacos pueden poner en riesgo la vida y pueden requerir cirugía en los primeros años de la infancia.
• Defectos gastrointestinales. Algunos niños con síndrome de Down presentan anomalías gastrointestinales, que pueden comprender anomalías de los intestinos, el esófago, la tráquea y el ano. Pueden presentar mayor riesgo de tener problemas digestivos, como obstrucción gastrointestinal, acidez estomacal (reflujo gastroesofágico) o enfermedad celíaca.
• Trastornos inmunitarios. Debido a anomalías en el sistema inmunitario, las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de presentar trastornos autoinmunitarios, algunos tipos de cáncer y enfermedades infecciosas, como la neumonía.
• Apnea del sueño. Debido a los cambios óseos y de los tejidos blandos que causan la obstrucción de sus vías respiratorias, los niños y adultos con síndrome de Down tienen mayor riesgo de sufrir apnea obstructiva del sueño.
• Obesidad. Las personas con síndrome de Down tienen una mayor tendencia a la obesidad en comparación con la población general.
• Problemas en la columna vertebral. Algunas personas con síndrome de Down pueden presentar una alineación incorrecta de las dos vértebras superiores del cuello (inestabilidad atlantoaxial). Esta afección las pone en riesgo de padecer lesiones graves en la médula espinal debido al estiramiento excesivo del cuello.
• Leucemia. Los niños pequeños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de leucemia.
• Demencia. Las personas con síndrome de Down tienen un riesgo enormemente mayor de demencia; los signos y síntomas pueden comenzar aproximadamente a los 50 años. Tener síndrome de Down también aumenta el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer.
• Otros problemas. El síndrome de Down también puede vincularse con otras afecciones, como problemas endocrinos, problemas dentales, convulsiones, infecciones de los oídos y problemas de la audición o la visión.

• problemas en la glándula tiroidea 
• problemas digestivos, que afectan al estómago y/o a los intestinos, como la enfermedad celiaca
• crisis convulsivas 
• problemas respiratorios, como la apnea del sueño y el asma 
• obesidad
• infecciones, como las infecciones de oído y la neumonía (pulmonía) 
• leucemia infantil 

1. Las pruebas de cribado calculan las probabilidades de que un feto tenga síndrome de Down. 
2. Las pruebas diagnósticas permiten afirmar o negar si el feto padece efectivamente esta anomalía. 

• Prueba de la traslucencia nucal. Esta prueba se hace entre las semanas 11 y 14 de embarazo. Utiliza la ecografía para medir el grosor del pliegue nucal, ubicado detrás del cuello del feto. En los bebés con síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas se tiende a acumular fluido en esa parte, lo que hace que el pliegue sea más grueso. Esta medida, junto con la edad de la madre (las mujeres embarazadas de más de 35 años tienen más probabilidades de tener bebés con síndrome de Down) y la edad gestacional del bebé, se puede utilizar para calcular el riesgo de que el bebé nazca con síndrome de Down.
• El triple cribado o el cuádruple cribado (también conocidos como cribado múltiple). 
• Cribado integrado (también conocido como cribado secuencial o screening integrado). Esta prueba utiliza los resultados de las pruebas de cribado del primer trimestre (con o sin los resultados de la prueba de la traslucencia nucal) junto con los resultados del cuádruple cribado del segundo trimestre para obtener la estimación más precisa posible en términos de cribado. 
• Una ecografía
• Prueba de ADN fetal libre. Esta prueba analiza el ADN fetal presente en la sangre de la madre. Se puede hacer en el primer trimestre y es más precisa para detectar la trisomía 21 que un análisis de sangre ordinario. Ahora, esta prueba solo se ofrece a aquellas mujeres con altas probabilidades de tener bebés con síndrome de Down. 

• el muestreo de vellosidades coriónicas (MVC). 
• la amniocentesis
• el muestreo percutáneo de sangre umbilical o cordocentesis

 

Gráfico de Características Clínicas:

Revista médica de Chile
El síndrome de Down (SD) es causado por material extra del cromosoma 21. Su frecuencia es de 1/700-800 nacidos vivos. En Chile, registros del "Estudio colaborativo latinoamericano de malformaciones congénitas" (ECLAMC) reportan incidencias en ascenso en los últimas décadas, con una tasa de 2,4 por 1.000 nacidos vivos, por otro lado, en países con alto diagnóstico prenatal y leyes de finalización del embarazo, la prevalencia ha disminuido en forma sostenida.
La persona con SD se caracteriza por rasgos físicos particulares, mayor riesgo de presentar malformaciones congénitas, mayor vulnerabilidad de enfermedades y discapacidad física e intelectual en grado variable, por lo que requieren de prevención, diagnóstico y tratamiento oportuno de las distintas condiciones de salud que les afectan.
En Chile no existen recomendaciones nacionales respecto a los cuidados en salud de este grupo de personas, por lo que el propósito de esta revisión es actualizar las recomendaciones del cuidado especial desde la etapa prenatal hasta la transición a la vida adulta.
Para esta revisión, se usaron buscadores Pub-Med, SciELO y revistas de especialidad en SD, en español e inglés.
Cuidados prenatales
El diagnóstico prenatal es variable, y depende de protocolos locales de pesquisa prenatal y de diagnóstico citogenético disponibles. En Chile, el estudio hormonal materno, que selecciona mujeres con embarazo de riesgo de cromosomopatías, no se realiza de rutina, así, la mayor sospecha diagnóstica se centra en elementos ecográficos. A pesar de que no existen datos estadísticos, esto supone una tasa de sospecha o diagnóstico prenatal más baja que en países en donde la pesquisa es de rutina.
En aquellos con diagnóstico prenatal, el cuidado se centra en la forma de comunicar la noticia a los padres, en la búsqueda de anomalías congénitas asociadas y en la preparación para el cuidado del recién nacido (RN). Cuando un examen de pesquisa resulta sospechoso de SD, se debe plantear a los padres la posibilidad de confirmación diagnóstica, tomando en cuenta los riesgos del procedimiento, el beneficio de la confirmación diagnóstica y la oportunidad de preparación de los padres. Los resultados de diagnósticos citogenéticos deben ser entregados por personal entrenado en entregar noticias difíciles y con conocimiento actualizado en SD. La mayoría de las veces, ese experto es el obstetra, quien además es la persona más cercana a los padres en ese momento, aunque puede hacerse acompañar del genetista clínico, neonatólogo o pediatra La noticia debe ser idealmente entregada con ambos padres presentes, en un ambiente privado, agradable y sin interrupciones, evitando entregar resultados por teléfono o correo electrónico. Se recomienda usar un lenguaje simple y directo, evitando adjetivos negativos (ej: "mongolismo"). Se debe ser honesto, conversar sobre las características positivas, expectativas de vida, enfermedades y discapacidad intelectual (DI). Al finalizar esta visita, es recomendable reforzar la información por escrito.
Las visitas sucesivas deben adecuarse a cada mujer embarazada, en ellas se recomienda apoyo de salud mental a los padres, entregar información sobre programas de salud e instituciones que ofrecen apoyo y facilitar contacto con otros padres de personas con SD.
La consulta con el genetista es una oportunidad para revisar exámenes diagnósticos, explicar mecanismos patogénicos e informar sobre potencial recurrencia en futuros embarazos y en la familia.
Cuando se han detectado malformaciones congénitas prenatalmente, se recomienda una visita con el neonatólogo para orientar sobre terapias médico-quirúrgicas disponibles y programar el nacimiento en un centro especializado.
Cuidados postnatales
En Chile, la mayoría recibe el diagnóstico al nacer, cuando las características físicas del RN hacen sospechar el diagnóstico
El síndrome de Down (SD) es causado por material extra del cromosoma 21. Su frecuencia es de 1/700-800 nacidos vivos. En Chile, registros del "Estudio colaborativo latinoamericano de malformaciones congénitas" (ECLAMC) reportan incidencias en ascenso en los últimas décadas, con una tasa de 2,4 por 1.000 nacidos vivos, por otro lado, en países con alto diagnóstico prenatal y leyes de finalización del embarazo, la prevalencia ha disminuido en forma sostenida.
La persona con SD se caracteriza por rasgos físicos particulares, mayor riesgo de presentar malformaciones congénitas, mayor vulnerabilidad de enfermedades y discapacidad física e intelectual en grado variable, por lo que requieren de prevención, diagnóstico y tratamiento oportuno de las distintas condiciones de salud que les afectan.
En Chile no existen recomendaciones nacionales respecto a los cuidados en salud de este grupo de personas, por lo que el propósito de esta revisión es actualizar las recomendaciones del cuidado especial desde la etapa prenatal hasta la transición a la vida adulta.
Para esta revisión, se usaron buscadores Pub-Med, SciELO y revistas de especialidad en SD, en español e inglés.
Cuidados prenatales
El diagnóstico prenatal es variable, y depende de protocolos locales de pesquisa prenatal y de diagnóstico citogenético disponibles. En Chile, el estudio hormonal materno, que selecciona mujeres con embarazo de riesgo de cromosomopatías, no se realiza de rutina, así, la mayor sospecha diagnóstica se centra en elementos ecográficos. A pesar de que no existen datos estadísticos, esto supone una tasa de sospecha o diagnóstico prenatal más baja que en países en donde la pesquisa es de rutina.
En aquellos con diagnóstico prenatal, el cuidado se centra en la forma de comunicar la noticia a los padres, en la búsqueda de anomalías congénitas asociadas y en la preparación para el cuidado del recién nacido (RN). Cuando un examen de pesquisa resulta sospechoso de SD, se debe plantear a los padres la posibilidad de confirmación diagnóstica, tomando en cuenta los riesgos del procedimiento, el beneficio de la confirmación diagnóstica y la oportunidad de preparación de los padres. Los resultados de diagnósticos citogenéticos deben ser entregados por personal entrenado en entregar noticias difíciles y con conocimiento actualizado en SD. La mayoría de las veces, ese experto es el obstetra, quien además es la persona más cercana a los padres en ese momento, aunque puede hacerse acompañar del genetista clínico, neonatólogo o pediatra. La noticia debe ser idealmente entregada con ambos padres presentes, en un ambiente privado, agradable y sin interrupciones, evitando entregar resultados por teléfono o correo electrónico. Se recomienda usar un lenguaje simple y directo, evitando adjetivos negativos (ej: "mongolismo"). Se debe ser honesto, conversar sobre las características positivas, expectativas de vida, enfermedades y discapacidad intelectual (DI). Al finalizar esta visita, es recomendable reforzar la información por escrito.
Las visitas sucesivas deben adecuarse a cada mujer embarazada, en ellas se recomienda apoyo de salud mental a los padres, entregar información sobre programas de salud e instituciones que ofrecen apoyo y facilitar contacto con otros padres de personas con SD.
La consulta con el genetista es una oportunidad para revisar exámenes diagnósticos, explicar mecanismos patogénicos e informar sobre potencial recurrencia en futuros embarazos y en la familia.
Cuando se han detectado malformaciones congénitas prenatalmente, se recomienda una visita con el neonatólogo para orientar sobre terapias médico-quirúrgicas disponibles y programar el nacimiento en un centro especializado.
Cuidados postnatales
En Chile, la mayoría recibe el diagnóstico al nacer, cuando las características físicas del RN hacen sospechar el diagnóstico.
Atención inmediata
Verifica la capacidad de adaptación a la vida extrauterina, identifica malformaciones congénitas asociadas, evalúa edad gestacional e identifica las características fenotípicas. En prematuros, pudiera ser difícil identificar con certeza las características habitualmente encontradas en un RN de término con SD, por otra parte, no todos presentan todas las características fenotípicas descritas.
Alimentación y crecimiento
El adecuado diagnóstico nutricional y de crecimiento se logra con la evaluación del peso, talla y circunferencia craneana en curvas de crecimiento construidas en población con SD. El patrón de crecimiento es bastante similar entre personas con SD, aunque hay diferencias entre países, por lo que algunos han desarrollado curvas propias como Estados Unidos de Norteamérica, Reino Unido (UK) e Irlanda y España. La mayoría de ellas no contiene tablas de índice de masa corporal (IMC), parámetro importante para el diagnóstico nutricional de escolares y adolescentes.
Algunos presentan dificultad en ganar peso durante el primer año, principalmente por enfermedades intercurrentes, cardiopatías congénitas (CC) y trastornos de succión-deglución.

Cerca del 50% presentan algún tipo de CC, lo que se relaciona a mayor mortalidad y morbilidad en los primeros años de vida. En los pacientes con defectos septales, la cirugía correctora precoz previene el daño vascular pulmonar y sus complicaciones a largo plazo. En adolescentes y adultos sin CC, se ha descrito un aumento de valvulopatías.
Recomendaciones: Realizar ecocardiografía a todos los RN, aun cuando no existan soplos u otros síntomas cardiovasculares. En niños sin CC, en caso de aparición de soplos cardiacos, derivar a cardiología para búsqueda de valvulopatías.
Problemas gastrointestinales
Las malformaciones del tubo digestivo ocurren en 12%. La sospecha diagnóstica es prenatal o en el período de RN y en su mayoría son de resolución quirúrgica.
El reflujo gastroesofágico (RGE) y la constipación son frecuentes. El RGE debe ser tratado en forma adecuada para favorecer la calidad de vida y prevenir complicaciones. La constipación ocurre generalmente después de la incorporación de alimentos sólidos y el tratamiento oportuno evita fisuras anales, megacolon o fecaloma. Cuando hay constipación desde el nacimiento o no hay respuesta a terapia médica, se debe sospechar enfermedad de Hirschprung (EH).
La prevalencia de enfermedad celíaca (EC) varía entre 5 y 15%, y hasta un 50% de los casos pueden presentarse en forma atípica. Aún hay discusión respecto a la utilidad del tamizaje para EC en pacientes asintomáticos.
Recomendaciones: Sospechar malformaciones gastrointestinales según historia clínica y examen físico. No se recomienda ecografía abdominal de rutina en RN asintomático.
Tratar el RGE y la constipación crónica y mantener alta sospecha de EH.
Para EC, el estudio en asintomáticos es controversial, y en caso de realizarlo, solicitar anticuerpos IgA anti-transglutaminasa e IgA total, luego de haber incluido el gluten en la dieta por al menos 6 meses. Luego de un primer estudio negativo, sólo se recomienda repetir en aquellos con factores de riesgo o sintomáticos
Problemas respiratorios
Malformaciones de vía aérea y pulmonares (quistes subpleurales, bronquio traqueal y broncomalacia) se han descrito en baja frecuencia y se manifiestan como neumonías recurrentes o atelectasia.
En lactantes con enfermedad pulmonar intersticial y crisis bronquial obstructiva recurrente, se debe sospechar microaspiración.
Las infecciones respiratorias agudas bajas son frecuentes y responsables de la mayoría de la morbilidad no cardiológica que requiere hospitalización. Los lactantes con infección por virus respiratorio sincicial (VRS) tienen riesgo aumentado de hospitalizarse por esta causa, especialmente aquellos con CC, los que además tienen estadías hospitalarias más prolongadas. Las sibilancias recurrentes están descritas hasta en 36% y se asocian con frecuencia a infección previa por VRS o malacia de la vía aérea.
Recomendaciones: Derivación y estudio en niños con historia y síntomas sugerentes de enfermedad pulmonar crónica o en aquellos con sospecha de aspiración. La primera aproximación es con radiografía de tórax, la que no está recomendada como rutina en asintomáticos.
Inmunidad
Las infecciones respiratorias son frecuentes durante los primeros años, probablemente debido a la hipotonía y anatomía de la vía aérea, más que a un defecto específico del sistema inmune.
Recomendaciones: Optimizar medidas higiénicas, lavado de manos y reducción de contaminación ambiental intradomiciliaria.
En caso de infecciones recurrentes, derivar para estudio de inmunidad.
Fomentar adherencia al programa nacional de inmunizaciones, vacuna anti-influenza y antineumococo. Considerar profilaxis para VRS con anticuerpo monoclonal IgG1 humanizado en grupos de riesgo
Problemas hematológicos
La poliglobulia es frecuente e independiente de la presencia de CC. Junto con la trombopenia, son comunes y benignas en las primeras semanas de vida.
La HCM y VCM pueden estar elevadas, esta "macrocitosis" se observa en cerca de 2/3 de ellos, y hace difícil la orientación diagnóstica en estudios de anemia.
Las reacciones leucemoides son generalmente benignas y de remisión espontánea. En niños mayores y adultos el recuento de leucocitos tiende a ser menor, sin exponerlos a mayor riesgo. El trastorno mieloproliferativo transitorio (TMT) es casi exclusivo de personas con SD, ocurre durante las primeras semanas de vida en cerca de 10%, generalmente es benigna y autolimitada, aunque en algunos puede preceder a leucemia mieloide.
La leucemia ocurre en 1% y por ello, grupos europeos recomiendan hemograma anual los primeros 5 años, sin embargo, no hay consenso al respecto, por lo que los síntomas clínicos pasan a ser los elementos claves para sospecharla.
El cáncer testicular es más frecuente en comparación con la población general. El tratamiento de la criptorquidia y el examen testicular anual reduce los riesgos y facilita el diagnóstico precoz.
Recomendaciones: Hemograma con recuento de plaquetas en el RN. Hemograma a los 12 meses para pesquisa de anemia ferropriva y anualmente en mujeres adolescentes que menstrúan. Monitoreo clínico de signos y síntomas sugerentes de leucemia y derivación en citopenias, reacción leucemoide o TMT.
En criptorquidia, derivar a cirujano para orquidopexia antes de los 12 a 18 meses.
Problemas endocrinológicos
La enfermedad tiroidea ocurre en 28-40% y aumenta con la edad. El hipotiroidismo congé-nito es 28 veces más frecuente que en la población general. Referencias en Chile muestran hasta 25% de hipotiroidismo durante el primer año de vida. El hipotiroidismo subclínico es frecuente y reportado como transitorio en 70% de los casos, a pesar de ello, aún no hay consenso respecto al reemplazo hormonal en hipotiroidismo subclínico, por lo que el inicio del tratamiento debe decidirse individualmente.
Recomendaciones: TSH y T4 libre a todos los pacientes al nacer, a los 6 y 12 meses y luego anualmente para toda la vida o en caso de síntomas de hipotiroidismo. Derivar a especialista en hipotiroidismo e hipotiroidismo subclínico persistente o sintomático.
Problemas otorrinolaringológicos
Existe mayor incidencia de estenosis del conducto auditivo externo (CAE), otitis media serosa, infecciones óticas, rinorrea crónica, sinusitis y pérdida de la audición.
El síndrome de apnea obstructiva del sueño (SAOS) es común, incluso con reportes de ocurrencia del 100%, sin embargo, frecuentemente es subestimado por la familia y personal de salud debido a la ausencia de ronquido durante el sueño y a lo inespecífico de las manifestaciones clínicas
Recomendaciones: Tamizaje auditivo al nacer: emisiones otoacústicas o potenciales evocados auditivos de tronco. Evaluación clínica de la audición en cada control. Derivación al especialista en: CAE estrecho que impida la visualización, tamizaje alterado o preventivamente a los 6 meses y luego en forma rutinaria toda la vida.
Las recomendaciones internacionales sugieren polisomnograma a los 4 años para evaluación de SAOS. En nuestro medio, el polisomnograma es de alto costo, por lo que sería recomendable estudiar y derivar a aquellos con roncopatía y en aquellos sin ronquido, pero con síntomas asociados.
Problemas oftalmológicos
Más de la mitad presentan desórdenes oftalmológicos con necesidad de tratamiento. Las cataratas congénitas o adquiridas, obstrucción del conducto nasolacrimal, estrabismo, nistagmus, vicios de refracción, conjuntivitis recurrentes, párpados cortos y oclusión incompleta del ojo, son los problemas más frecuentemente encontrados.
Recomendaciones: Rojo pupilar en el control pediátrico. Evaluación por oftalmólogo en los primeros 6 meses y luego anualmente. Derivar precozmente en caso de síntomas oftalmológicos
Problemas ortopédicos
La hipotonía e hiperlaxitud aumenta el riesgo de luxación de articulaciones, pies planos y escoliosis. Aproximadamente 15% presentan laxitud atlantoaxial. Si bien tienen un riesgo aumentado de subluxación atlantoaxial (SAA), sólo 2 a 10% de ese subgrupo presenta compromiso medular como resultado de accidentes. Aún hay discusión respecto al real beneficio de la radiografía cervical como examen de tamizaje, pues no está bien definido que el intervalo atlantoaxial aumentado prediga riesgo de SAA y daño medular, por lo que recientemente la AAP dejó de recomendarla de rutina en asintomáticos.
Recomendaciones: Radiografía de pelvis a los 3 meses o ecografía antes cuando hay factores de riesgo de displasia de cadera.
Evitar piqueros de cabeza en menores de 6 años, radiografía de columna cervical en niños asintomáticos que se expondrán a actividad física de riesgo. Derivar a traumatología cuando hay síntomas sugerentes de SAA, genu valgo, sobrepronación del tobillo, pie plano y escoliosis.
Problemas dermatológicos
La sequedad de piel y fanéreos es frecuente y facilita grietas, fisuras y sobreinfección. Los problemas que requieren de derivación son: alopecia areata, vitíligo, eccema seborreico y foliculitis.
Recomendaciones: Educar sobre limpieza, hidratación y lubricación de la piel y uso de protector solar.
Salud mental
La patología "dual" es hoy día conocida como la concomitancia de donde dos tipos de trastorno mental; en personas con SD, puede existir co-morbilidad entre la DI y los trastornos del comportamiento psiquiatrico, déficit atencional, trastornos emocionales y de ansiedad, autismo, psicosis infantil y trastornos de adaptabilidad social, entre 18% y 38% de los niños y adolescentes con SD.
Los factores facilitadores de patologías psiquiátricas es conocido que pueden hacer retroceder las habilidades adquiridas y desencadenar cambios de conducta.
Recomendaciones: Apoyo en salud mental a familia y cuidadores. Controlar factores de riesgo modificables. Derivar a psiquiatra cuando el trastorno de la conducta es intenso, cuando resulta en déficit del aprendizaje y socialización o se acompaña de agresividad.
Salud dental
Los tiempos de dentición temporal y permanente suelen estar atrasados. La maloclusión, boca entreabierta, gingivitis y falla en la higiene, desencadena periodontitis, retracción gingival, movilidad dental y caída prematura del diente.
Recomendaciones: Educación sobre aseo dental y evaluación por odontopediatra antes de los dos años y luego anualmente.
Adolescentes
La edad promedio de la menarquia es 12 años 6 meses y casi la totalidad de las mujeres presentan ciclos ovulatorios regulares y posibilidad de embarazo. En los varones, el desarrollo puberal no difiere significativamente con otros adolescentes, sin embargo, las tasas de fertilidad son esporádicas y sólo reducida a reporte de casos. A pesar de lo anterior, se hace imprescindible realizar consejo genético, ya que el riesgo de SD en la generación siguiente es de 50%.
Los jóvenes pueden expresar deseos de tener una pareja y actividad sexual en su vida adulta, sin embargo, los padres y profesionales de la salud son generalmente pesimistas al respecto y muchas veces, se niegan a aceptarlo. En el desarrollo sexual de un adolescente, las barreras psicosociales pueden ser más obstáculo que la limitación propia de su condición, por lo que es recomendable derivación a ginecología, educación sexual y elección de métodos de prevención de embarazo adaptados a cada adolescente y adulto, lo que facilitará el desarrollo de una adolescencia saludable, respetando los derechos que toda persona tiene para vivir su sexualidad.
La transición a los cuidados de salud del adulto es compleja. El cambio de cuidadores y la posibilidad de que los proveedores de salud no estén familiarizados con los cuidados especiales, hace que la transición sea dificultosa.
Recomendaciones: Promover cuidados en salud, educación sexual, independencia y autocuidado. Fomentar actividad física, y de esparcimiento y prevenir conductas de riesgo.
Traspasar los cuidados de forma integral al equipo de salud de adultos.
Conclusiones
En Chile, el nacimiento de personas con SD es mayor a lo reportado en Latinoamérica, Estados Unidos de Norteamérica y Europa, por lo que ofrecer mejores oportunidades en salud es un desafío. Existen acciones mínimas que están recomendadas para el cuidado en salud de personas con SD, especialmente orientados a detectar en forma precoz malformaciones o enfermedades que interfieren con su desarrollo o que impiden expresar al máximo sus potencialidades.