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  21 de marzo 

Día Mundial del Síndrome de Down

 Proemio

 

Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre. Dos de los cromosomas (el X y el Y) determinan el género masculino o femenino y se denominan cromosomas sexuales: Las mujeres tienen 2 cromosomas X.

 

En el ser humano uno de los cromosomas de cada par proviene del padre y el otro cromosoma de cada par proviene de la madre.

El cromosoma 21 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma.

El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21.

 

Desarrollo


-1- Síndrome de Down
El síndrome de Down siempre ha formado parte de la condición humana, existe en todas las regiones del mundo y habitualmente tiene efectos variables en los estilos de aprendizaje, las características físicas o la salud.
El acceso adecuado a la atención de la salud, a los programas de intervención temprana y a la enseñanza inclusiva, así como la investigación adecuada, son vitales para el crecimiento y el desarrollo de la persona.
En diciembre de 2011, la Asamblea General designó el 21 de marzo Día Mundial del Síndrome de Down. Con esta celebración, la ONU quiere generar una mayor conciencia pública sobre la cuestión y recordar la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades. Asimismo, quiere resaltar la importancia de su autonomía e independencia individual, en particular la libertad de tomar sus propias decisiones.
Antecedentes: entender el Síndrome de Down
El síndrome de Down es una alteración genética causada por la existencia de material genético extra en el cromosoma 21 que se traduce en discapacidad intelectual. 
La incidencia estimada del síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos.
Las personas con síndrome de Down suelen presentar más problemas de salud en general. Sin embargo, los avances sociales y médicos han conseguido mejorar la calidad de vida de las personas con el síndrome. A principios del siglo XX, se esperaba que los afectados  vivieran menos de 10 años. Ahora, cerca del 80% de los adultos que lo padecen superan la edad de los 50 años. Un trabajo médico y parental en edades tempranas favorece la calidad de  vida y la salud de quienes sufren este trastorno genético al satisfacer sus necesidades sanitarias, entre las cuales se incluyen chequeos regulares para vigilar su desarrollo físico y mental, además de una intervención oportuna, ya sea con fisioterapia, educación especial inclusiva  u otros sistemas de apoyo basados en comunidades. 
#InclusiónSignifica...
El Día Mundial del Síndrome de Down 2022, cuyo tema hace referencia al significado de la palabra inclusión, es una oportunidad única para que la comunidad global de síndrome de Down:
Desde ahora y hasta el 21 de marzo tenemos la oportunidad de compartir nuestra comprensión colectiva de la #Inclusión. Al hacerlo, podemos iniciar una conversación global que garantice la plena inclusión de las personas con síndrome de Down y otras discapacidades. En definitiva, crear una inclusión real de todos, para todos, en nuestra sociedad.
https://www.un.org/es/observances/down-syndrome-day

 

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Síndrome de Down
Descripción general
El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down.
El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. También suele ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos.
Una mejor comprensión del síndrome de Down e intervenciones tempranas pueden incrementar mucho la calidad de vida de los niños y de los adultos que padecen este trastorno, y los ayudan a tener vidas satisfactorias.
Síntomas
Todas las personas con síndrome de Down son diferentes —los problemas intelectuales y de desarrollo oscilan entre leves, moderados y graves—. Algunas personas son sanas, mientras que otras tienen problemas de salud importantes, como defectos cardíacos graves.
Los niños y los adultos con síndrome de Down tienen un aspecto facial definido. Si bien no todas las personas con síndrome de Down tienen las mismas características, algunas de las más frecuentes son las siguientes:
Los bebés con síndrome de Down pueden ser de estatura promedio, pero, por lo general, crecen más lentamente y son más bajos que los niños de la misma edad.
Discapacidades intelectuales
La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen deterioro cognitivo de leve a moderado. Presentan retrasos en el lenguaje y problemas de memoria a corto y largo plazo.
Cuándo consultar al médico
Los niños con síndrome de Down suelen recibir el diagnóstico antes del nacimiento o al nacer. No obstante, si tienes preguntas con respecto a tu embarazo o al crecimiento y desarrollo de tu hijo, habla con el médico.
Causas
Las células humanas generalmente contienen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma en cada par proviene de tu padre, el otro de tu madre.
El síndrome de Down se genera cuando se produce una división celular anormal en el cromosoma 21. Estas anomalías en la división celular provocan una copia adicional parcial o total del cromosoma 21. Este material genético adicional es responsable de los rasgos característicos y de los problemas de desarrollo del síndrome de Down. Cualquiera de estas tres variaciones genéticas puede causar síndrome de Down:
No se conocen factores de conducta o ambientales que provoquen el síndrome de Down.
¿Se hereda?
La mayoría de las veces, el síndrome de Down no es hereditario. Se produce por un error en la división celular en las primeras etapas del desarrollo del feto.
El síndrome de Down por translocación se puede transmitir de padres a hijos. Sin embargo, solamente alrededor del 3 al 4 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen translocación, y solo algunos de ellos lo heredaron de uno de sus padres.
Cuando se heredan translocaciones equilibradas, la madre o el padre tienen parte del material genético del cromosoma 21 reordenado en otro cromosoma, pero no tienen material genético adicional. Esto quiere decir que no tienen signos ni síntomas de síndrome de Down, pero pueden pasar la translocación desequilibrada a sus hijos y provocar que tengan síndrome de Down.
Factores de riesgo
Algunos padres tienen mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Los factores de riesgo son:
Complicaciones
Las personas con síndrome de Down pueden tener diversas complicaciones, algunas de las cuales se vuelven más notorias con la edad. Algunas de estas complicaciones pueden ser las siguientes:
Los controles de atención médica de rutina y el tratamiento de los problemas de forma oportuna pueden ayudar a las personas con síndrome de Down a mantener un estilo de vida saludable.
Expectativa de vida
La expectativa de vida ha aumentado dramáticamente para las personas con síndrome de Down. En la actualidad, una persona con síndrome de Down puede esperar vivir más de 60 años, dependiendo de la gravedad de sus problemas de salud.
Prevención
No existe una manera de prevenir el síndrome de Down. Si tienes un riesgo elevado de tener un niño con síndrome de Down o ya tienes un niño con síndrome de Down, quizá desees consultar con un asesor en genética antes de quedar embarazada.
Un asesor en genética puede ayudarte a comprender tus probabilidades de tener un niño con síndrome de Down. También puede explicarte las pruebas prenatales que están disponibles y ayudarte a comprender sus ventajas y desventajas.

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977  


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¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es una afección en que los bebés nacen con un cromosoma de más. Este cromosoma de más provoca retrasos en la forma en que se desarrollan, tanto mental como físicamente. 
Los rasgos físicos y los problemas médicos asociados al síndrome de Down varían considerablemente de un niño a otro. Mientras que algunos niños con síndrome de Down necesitan mucha atención médica, otros llevan vidas sanas.
El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, no se puede prevenir. Los problemas de salud que pueden acompañar a este síndrome se pueden tratar, y hay muchos recursos disponibles para ayudar tanto a los niños afectados por este síndrome como a sus familias.
¿Cuál es la causa del síndrome de Down?
Normalmente, en el momento de la concepción, los bebés heredan información genética de sus padres en forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Los cromosomas contienen cientos, o incluso miles, de genes. Los genes llevan la información que determina los rasgos que nos trasmiten nuestros padres (como el color del cabello o el de los ojos).
En la mayoría de los casos de síndrome de Down, el niño recibe un cromosoma 21 adicional y, por lo tanto, tiene un total de 47 cromosomas, en vez de 46. A veces, solo hay una parte de más del cromosoma 21 unido a otro cromosoma. Este material genético sobrante causa los rasgos físicos y los retrasos en el desarrollo propios del síndrome de Down. 
Nadie sabe con seguridad por qué ocurre esta afección y no hay forma alguna de prevenir la anomalía cromosómica que causa este síndrome. 
¿Cómo puede afectar a los niños el síndrome de Down?
Los niños y los adolescentes con síndrome de Down tienden a compartir algunos rasgos físicos, como perfil facial plano, ojos inclinados hacia arriba, orejas pequeñas y lengua prominente.
El bajo tono muscular (médicamente conocido como hipotonía) también es propio de los niños con síndrome de Down. Aunque es algo que puede y suele mejorar con el tiempo, la mayoría de los niños con síndrome de Down alcanzan los hitos evolutivos en el plano de la motricidad (como sentarse, gatear y caminar) más tarde que los demás niños. En los bebés, el bajo tono muscular puede contribuir a que tengan problemas de succión y de alimentación, así como reflujo gastroesofágico y estreñimiento. 
Al nacer, los niños con síndrome de Down suelen tener una longitud menor a la de los demás recién nacidos, y tienden a crecer a un ritmo más lento, de modo que acaban siendo más bajos que los demás niños de su edad. Durante la primera infancia, pueden presentar retrasos en la adquisición del habla y de las habilidades básicas para cuidar de sí mismos, como son comer, vestirse y usar el baño. 
El síndrome de Down afecta a la capacidad de aprendizaje de los niños de muchas maneras diferentes, pero la mayoría de ellos tiene una deficiencia mental de leve a moderada. Los niños con síndrome de Down pueden aprender, y son capaces de desarrollar habilidades y destrezas a lo largo de la vida. Pero alcanzan los distintos hitos evolutivos a un ritmo diferente. Por eso es tan importante no comparar a un niño con síndrome de Down con otros hermanos que siguen pautas evolutivas normales ni tampoco con otros niños que padezcan el mismo síndrome. 
Los niños con síndrome de Down tienen un amplio abanico de capacidades, y no hay ninguna forma de saber en el momento del nacimiento de qué será capaz cada niño a medida que vayan creciendo.
Problemas médicos asociados al síndrome de Down
Algunos niños con síndrome de Down no tienen problemas de salud importantes. Pero hay otros que tienen una gran cantidad de problemas médicos y que requieren muchos cuidados. Hay muchos que acuden a clínicas especializadas en cuidar a personas con síndrome de Down. Si no existe ninguna clínica especializada en el síndrome de Down en su zona, el médico de su hijo lo ayudará a coordinar todos los cuidados que deba recibir su hijo. 
Casi la mitad de los niños que nacen con síndrome de Down presentan cardiopatías congénitas. Los niños con síndrome de Down deben ser evaluados por un cardiólogo pediátrico. 
Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de Down también tienen problemas visuales y auditivos. Las pérdidas auditivas (o hipoacusias) se pueden deber a la acumulación líquido dentro del oído interno o a la existencia de problemas estructurales dentro del oído. Los problemas visuales suelen incluir el estrabismo (o bizquera) (los ojos no están bien alienados entre sí), la miopía, la hipermetropía y las cataratas.
Los problemas en la vista y la audición pueden afectar al lenguaje y al aprendizaje. Las visitas regulares al otorrinolaringólogo (médico especializado en el oído, la nariz y la garganta), el audiólogo y el oftalmólogo permiten detectar y corregir este tipo de problemas. 
Los niños con síndrome de Down pueden tener que ver a otros especialistas, dependiendo de cuáles sean sus necesidades. Otros problemas médicos que afectan más a menudo a los niños con síndrome de Down son los siguientes: 
A veces, los niños con síndrome de Down tienen la parte superior de la columna vertebral inestable y deben ser avaluados por un médico una vez al año o antes en el caso de que presenten síntomas, como dolor de cuello, caminar de una manera extraña o pérdida del control de esfínteres. Algunos niños pueden tener que hacerse radiografías de cuello antes de empezar practicar algunos deportes o de recibir anestesia. 
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?
Hay dos tipos de pruebas prenatales que se utilizan para detectar el síndrome de Down en un feto: 
  1. Las pruebas de cribado calculan las probabilidades de que un feto tenga síndrome de Down. 
  2. Las pruebas diagnósticas permiten afirmar o negar si el feto padece efectivamente esta anomalía. 
Las pruebas de cribado son económicas y fáciles de hacer. Pero no permiten dar una respuesta definitiva a la pregunta de si un bebé tiene o no el síndrome de Down. Por eso, se utilizan para ayudar a los padres a decidir si quieren o no someterse posteriormente a pruebas diagnósticas. 
Las pruebas diagnósticas permiten diagnosticar con precisión el síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas. Pero, puesto que se realizan dentro del útero, se asocian al riesgo de aborto y a otras complicaciones. 
Si no está segura de qué prueba, en caso de que deba hacerse alguna, es la más adecuada para usted, el médico que atiende su embarazo o un asesor genético podrá ayudarla explicándole las ventajas y los inconvenientes de cada una de ellas.
Entre las pruebas de cribado, se incluyen las siguientes:
Las pruebas diagnósticas incluyen: Si un médico sospecha que un bebé puede tener síndrome de Down después de nacer, su cariotipo (una muestra de sangre donde aparecen todos sus cromosomas categorizados por tamaño, número y forma), permitirá confirmar o no el diagnóstico.
¿Cómo pueden ayudar los padres? 
Si a su hijo le han diagnosticado un síndrome de Down, es posible que, al recibir la noticia, tenga sentimientos de pérdida, culpa y miedo. El hecho de hablar con otros padres de niños con síndrome de Down lo puede ayudar a superar la conmoción inicial y a encontrar formas de mirar al futuro. Muchos padres comprueban que aprender lo máximo posible sobre este síndrome de Down los ayuda a mitigar algunos de sus miedos.
Los niños con síndrome de Down se benefician de participar en programas de intervención precoz lo antes posible. La fisioterapia, la terapia ocupacional, y la logopedia pueden ayudar, y la participación de educadores desde la primera infancia permite potenciar y acelerar el desarrollo de los niños con síndrome de Down. 
Los estados ofrecen servicios de intervención precoz a niños con discapacidades desde el nacimiento hasta los 3 años. Pregunte al médico de su hijo, a un pediatra del desarrollo o a un trabajador social qué recursos de la administración están disponibles en su área. 
Cuando su hijo cumpla 3 años, se le garantizarán servicios educativos bajo el Acta para Individuos con Discapacidades (IDEA, por sus siglas en inglés). Según la Ley IDEA, los distritos escolares locales deben ofrecer "educación gratuita adecuada en el entorno menos restrictivo" y un programa de educación individualizada (IEP) para cada niño. 
Decidir a qué colegio va a llevar a su hijo puede ser complicado. Las necesidades de algunos niños con síndrome de Down se cubren mucho mejor en centros que trabajan con programas especializados. Pero hay muchos niños con síndrome de Down que asisten a colegios ordinarios y disfrutan de las mismas actividades que otros niños de su edad. Ir a una escuela ordinaria (lo que se conoce como inclusión), cuando es adecuado, es beneficioso tanto para los niños con síndrome de Down como para todos los demás. 
Hay una cantidad reducida de personas con síndrome de Down que cursan estudios universitarios. Muchos hacen la transición a una vida semi-independiente. Y hay otros que, aunque siguen viviendo con sus padres, son capaces de trabajar fuera de casa y se sienten realizados al poder contribuir a su comunidad. 
El distrito escolar de su hijo puede trabajar con usted para encontrar qué es lo mejor para su hijo. Todas las decisiones que se tomen sobre la educación de su hijo deben tener en cuenta el punto de vista de sus padres, puesto que ustedes son sus mejores defensores. 

https://kidshealth.org/es/parents/down-syndrome.html


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Se puede evitar tener un hijo con síndrome de down
El síndrome de Down se puede presentar como herencia o fruto del azar.
Cuando es por herencia, es porque uno de los progenitores es portador. Eso se vería haciendo un análisis genético (cariotipo) a los padres. Son casos excepcionales, y además se descartaría sólo la herencia, pudiendo concebir un hijo con SD fruto del azar.
La mayoría de las veces es por casualidad, una lotería, y la táctica habitual que se lleva es seleccionar aquellas situaciones de más alto riesgo, a través de estudio de sangre, ecografía y edad de la madre. Si el riesgo que se ve en unas tablas específicas es alto, se pasa al diagnóstico de certeza a través de una amniocentesis o biopsia de corion. La primera es mediante extracción de líquido amniótico, tras una punción en el vientre, y la otra mediante la toma de una muestra a través de vagina. Con esto se obtiene el cariotipo del feto, y ahí se ve si hay alguna alteración cromosómica, en cuyo caso la legislación española permite la interrupción voluntaria del embarazo en determinados supuestos.
Recientemente se está hablando de unos test que permiten la obtención del cariotipo fetal mediante un análisis de sangre a la madre. No están financiados por la seguridad social, su precio es elevado, y por el momento tampoco podemos afirmar que suplan a los métodos que he comentado, por lo que lo cito para que lo sepan, pero no puedo orientarles hacia ellos.
No hay más opciones, y por lo tanto, lo primero acudir al ginecólogo desde el la confirmación del embarazo, hacer las pruebas referidas de presunción, y a partir de ahí la amniocentesis.

https://www.sindromedown.net/lf/tema-foro/se-puede-evitar-tener-un-hijo-con-sindrome-de-down/

 

Gráfico de Características Clínicas:

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Síndrome de Down, la importancia de la prevención en los más pequeños
"Nosotros estamos ya muy familiarizados con esta enfermedad; afortunadamente cada vez están más integrados en nuestra sociedad y hemos de conocer qué problemas fundamentales pueden tener los niños con síndrome de Down", asegura el doctor Villalobos.
Entre las dificultades, explica que prácticamente el 100 % de los niños con síndrome de Down tienen un retraso del crecimiento, de manera que hay que usar con ellos unas tablas de peso y talla diferentes a las que se manejan en la población general.
"Tienen también un menor tono muscular, lo que denominamos hipotonía; en torno al 97 %, tienen un cierto grado de retraso mental; un 50 % tienen problemas oculares de refracción u otros como estrabismo, y un 55 por ciento puede tener cataratas", continúa.
"Otra dificultad que presentan son las alteraciones de la función tiroidea, que afectan a un 50 % aproximadamente, y muchos de ellos tienen también sobrepeso y problemas del corazón, ciertos grados de cardiopatías que pueden presentar y hemos de estar vigilantes", expone el doctor Villalobos.
También explica que pueden tener problemas en el desarrollo sexual, apnea obstructiva del sueño, problemas de conducta o para relacionarse, e incluso problemas en los dientes como enfermedad periodontal o alteraciones de la dentición y en el desarrollo de los dientes.
"Tienen además más riesgo de presentar enfermedades como la celiaquía y otras autoinmunes", añade el doctor.
Medidas de prevención en niños con síndrome de Down
"A nivel neurológico, después de haber comentado que pueden tener cierto grado de retraso mental, o que pueden tener dificultades de adaptación, es fundamental incluirlos desde el inicio en programas de atención temprana, que incluyen un abordaje multidisciplinar a nivel cognitivo, psicológico y de rehabilitación, entre otros", afirma Villalobos. 
En cuanto al desarrollo del peso y la talla, asegura que debemos estar muy vigilantes de que tengan un aporte nutricional equilibrado y no entren en obesidad.
Y con respecto al desarrollo de alteraciones oculares, asegura que deben tener revisiones periódicas con el oftalmólogo, pero también con el otorrino, ya que "en ocasiones desarrollan ciertos tipos de sordera".
"También se han de realizar periódicamente ecografías cardíacas para descartar que no tengan problemas de este tipo, e implementar visitas periódicas al dentista para revisar la dentadura", añade el especialista.
Por último, recuerda que el abordaje en estos casos es multidisciplinar y,  aunque hay muchos especialistas que forman parte de la evaluación de estos niños, el pediatra debe coordinar y supervisar que todos estos aspectos estén cubiertos.
https://efesalud.com/prevencion-sindrome-down-infancia/

 

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Recomendaciones de cuidados en salud de personas con síndrome de Down: 0 a 18 años

Revista médica de Chile
El síndrome de Down (SD) es causado por material extra del cromosoma 21. Su frecuencia es de 1/700-800 nacidos vivos. En Chile, registros del "Estudio colaborativo latinoamericano de malformaciones congénitas" (ECLAMC) reportan incidencias en ascenso en los últimas décadas, con una tasa de 2,4 por 1.000 nacidos vivos, por otro lado, en países con alto diagnóstico prenatal y leyes de finalización del embarazo, la prevalencia ha disminuido en forma sostenida.
La persona con SD se caracteriza por rasgos físicos particulares, mayor riesgo de presentar malformaciones congénitas, mayor vulnerabilidad de enfermedades y discapacidad física e intelectual en grado variable, por lo que requieren de prevención, diagnóstico y tratamiento oportuno de las distintas condiciones de salud que les afectan.
En Chile no existen recomendaciones nacionales respecto a los cuidados en salud de este grupo de personas, por lo que el propósito de esta revisión es actualizar las recomendaciones del cuidado especial desde la etapa prenatal hasta la transición a la vida adulta.
Para esta revisión, se usaron buscadores Pub-Med, SciELO y revistas de especialidad en SD, en español e inglés.
Cuidados prenatales
El diagnóstico prenatal es variable, y depende de protocolos locales de pesquisa prenatal y de diagnóstico citogenético disponibles. En Chile, el estudio hormonal materno, que selecciona mujeres con embarazo de riesgo de cromosomopatías, no se realiza de rutina, así, la mayor sospecha diagnóstica se centra en elementos ecográficos. A pesar de que no existen datos estadísticos, esto supone una tasa de sospecha o diagnóstico prenatal más baja que en países en donde la pesquisa es de rutina.
En aquellos con diagnóstico prenatal, el cuidado se centra en la forma de comunicar la noticia a los padres, en la búsqueda de anomalías congénitas asociadas y en la preparación para el cuidado del recién nacido (RN). Cuando un examen de pesquisa resulta sospechoso de SD, se debe plantear a los padres la posibilidad de confirmación diagnóstica, tomando en cuenta los riesgos del procedimiento, el beneficio de la confirmación diagnóstica y la oportunidad de preparación de los padres. Los resultados de diagnósticos citogenéticos deben ser entregados por personal entrenado en entregar noticias difíciles y con conocimiento actualizado en SD. La mayoría de las veces, ese experto es el obstetra, quien además es la persona más cercana a los padres en ese momento, aunque puede hacerse acompañar del genetista clínico, neonatólogo o pediatra La noticia debe ser idealmente entregada con ambos padres presentes, en un ambiente privado, agradable y sin interrupciones, evitando entregar resultados por teléfono o correo electrónico. Se recomienda usar un lenguaje simple y directo, evitando adjetivos negativos (ej: "mongolismo"). Se debe ser honesto, conversar sobre las características positivas, expectativas de vida, enfermedades y discapacidad intelectual (DI). Al finalizar esta visita, es recomendable reforzar la información por escrito.
Las visitas sucesivas deben adecuarse a cada mujer embarazada, en ellas se recomienda apoyo de salud mental a los padres, entregar información sobre programas de salud e instituciones que ofrecen apoyo y facilitar contacto con otros padres de personas con SD.
La consulta con el genetista es una oportunidad para revisar exámenes diagnósticos, explicar mecanismos patogénicos e informar sobre potencial recurrencia en futuros embarazos y en la familia.
Cuando se han detectado malformaciones congénitas prenatalmente, se recomienda una visita con el neonatólogo para orientar sobre terapias médico-quirúrgicas disponibles y programar el nacimiento en un centro especializado.
Cuidados postnatales
En Chile, la mayoría recibe el diagnóstico al nacer, cuando las características físicas del RN hacen sospechar el diagnóstico
El síndrome de Down (SD) es causado por material extra del cromosoma 21. Su frecuencia es de 1/700-800 nacidos vivos. En Chile, registros del "Estudio colaborativo latinoamericano de malformaciones congénitas" (ECLAMC) reportan incidencias en ascenso en los últimas décadas, con una tasa de 2,4 por 1.000 nacidos vivos, por otro lado, en países con alto diagnóstico prenatal y leyes de finalización del embarazo, la prevalencia ha disminuido en forma sostenida.
La persona con SD se caracteriza por rasgos físicos particulares, mayor riesgo de presentar malformaciones congénitas, mayor vulnerabilidad de enfermedades y discapacidad física e intelectual en grado variable, por lo que requieren de prevención, diagnóstico y tratamiento oportuno de las distintas condiciones de salud que les afectan.
En Chile no existen recomendaciones nacionales respecto a los cuidados en salud de este grupo de personas, por lo que el propósito de esta revisión es actualizar las recomendaciones del cuidado especial desde la etapa prenatal hasta la transición a la vida adulta.
Para esta revisión, se usaron buscadores Pub-Med, SciELO y revistas de especialidad en SD, en español e inglés.
Cuidados prenatales
El diagnóstico prenatal es variable, y depende de protocolos locales de pesquisa prenatal y de diagnóstico citogenético disponibles. En Chile, el estudio hormonal materno, que selecciona mujeres con embarazo de riesgo de cromosomopatías, no se realiza de rutina, así, la mayor sospecha diagnóstica se centra en elementos ecográficos. A pesar de que no existen datos estadísticos, esto supone una tasa de sospecha o diagnóstico prenatal más baja que en países en donde la pesquisa es de rutina.
En aquellos con diagnóstico prenatal, el cuidado se centra en la forma de comunicar la noticia a los padres, en la búsqueda de anomalías congénitas asociadas y en la preparación para el cuidado del recién nacido (RN). Cuando un examen de pesquisa resulta sospechoso de SD, se debe plantear a los padres la posibilidad de confirmación diagnóstica, tomando en cuenta los riesgos del procedimiento, el beneficio de la confirmación diagnóstica y la oportunidad de preparación de los padres. Los resultados de diagnósticos citogenéticos deben ser entregados por personal entrenado en entregar noticias difíciles y con conocimiento actualizado en SD. La mayoría de las veces, ese experto es el obstetra, quien además es la persona más cercana a los padres en ese momento, aunque puede hacerse acompañar del genetista clínico, neonatólogo o pediatra. La noticia debe ser idealmente entregada con ambos padres presentes, en un ambiente privado, agradable y sin interrupciones, evitando entregar resultados por teléfono o correo electrónico. Se recomienda usar un lenguaje simple y directo, evitando adjetivos negativos (ej: "mongolismo"). Se debe ser honesto, conversar sobre las características positivas, expectativas de vida, enfermedades y discapacidad intelectual (DI). Al finalizar esta visita, es recomendable reforzar la información por escrito.
Las visitas sucesivas deben adecuarse a cada mujer embarazada, en ellas se recomienda apoyo de salud mental a los padres, entregar información sobre programas de salud e instituciones que ofrecen apoyo y facilitar contacto con otros padres de personas con SD.
La consulta con el genetista es una oportunidad para revisar exámenes diagnósticos, explicar mecanismos patogénicos e informar sobre potencial recurrencia en futuros embarazos y en la familia.
Cuando se han detectado malformaciones congénitas prenatalmente, se recomienda una visita con el neonatólogo para orientar sobre terapias médico-quirúrgicas disponibles y programar el nacimiento en un centro especializado.
Cuidados postnatales
En Chile, la mayoría recibe el diagnóstico al nacer, cuando las características físicas del RN hacen sospechar el diagnóstico.

Atención inmediata
Verifica la capacidad de adaptación a la vida extrauterina, identifica malformaciones congénitas asociadas, evalúa edad gestacional e identifica las características fenotípicas. En prematuros, pudiera ser difícil identificar con certeza las características habitualmente encontradas en un RN de término con SD, por otra parte, no todos presentan todas las características fenotípicas descritas.
Alimentación y crecimiento
El adecuado diagnóstico nutricional y de crecimiento se logra con la evaluación del peso, talla y circunferencia craneana en curvas de crecimiento construidas en población con SD. El patrón de crecimiento es bastante similar entre personas con SD, aunque hay diferencias entre países, por lo que algunos han desarrollado curvas propias como Estados Unidos de Norteamérica, Reino Unido (UK) e Irlanda y España. La mayoría de ellas no contiene tablas de índice de masa corporal (IMC), parámetro importante para el diagnóstico nutricional de escolares y adolescentes.
Algunos presentan dificultad en ganar peso durante el primer año, principalmente por enfermedades intercurrentes, cardiopatías congénitas (CC) y trastornos de succión-deglución.

Cerca del 50% presentan algún tipo de CC, lo que se relaciona a mayor mortalidad y morbilidad en los primeros años de vida. En los pacientes con defectos septales, la cirugía correctora precoz previene el daño vascular pulmonar y sus complicaciones a largo plazo. En adolescentes y adultos sin CC, se ha descrito un aumento de valvulopatías.
Recomendaciones: Realizar ecocardiografía a todos los RN, aun cuando no existan soplos u otros síntomas cardiovasculares. En niños sin CC, en caso de aparición de soplos cardiacos, derivar a cardiología para búsqueda de valvulopatías.
Problemas gastrointestinales
Las malformaciones del tubo digestivo ocurren en 12%. La sospecha diagnóstica es prenatal o en el período de RN y en su mayoría son de resolución quirúrgica.
El reflujo gastroesofágico (RGE) y la constipación son frecuentes. El RGE debe ser tratado en forma adecuada para favorecer la calidad de vida y prevenir complicaciones. La constipación ocurre generalmente después de la incorporación de alimentos sólidos y el tratamiento oportuno evita fisuras anales, megacolon o fecaloma. Cuando hay constipación desde el nacimiento o no hay respuesta a terapia médica, se debe sospechar enfermedad de Hirschprung (EH).
La prevalencia de enfermedad celíaca (EC) varía entre 5 y 15%, y hasta un 50% de los casos pueden presentarse en forma atípica. Aún hay discusión respecto a la utilidad del tamizaje para EC en pacientes asintomáticos.
Recomendaciones: Sospechar malformaciones gastrointestinales según historia clínica y examen físico. No se recomienda ecografía abdominal de rutina en RN asintomático.
Tratar el RGE y la constipación crónica y mantener alta sospecha de EH.
Para EC, el estudio en asintomáticos es controversial, y en caso de realizarlo, solicitar anticuerpos IgA anti-transglutaminasa e IgA total, luego de haber incluido el gluten en la dieta por al menos 6 meses. Luego de un primer estudio negativo, sólo se recomienda repetir en aquellos con factores de riesgo o sintomáticos
Problemas respiratorios
Malformaciones de vía aérea y pulmonares (quistes subpleurales, bronquio traqueal y broncomalacia) se han descrito en baja frecuencia y se manifiestan como neumonías recurrentes o atelectasia.
En lactantes con enfermedad pulmonar intersticial y crisis bronquial obstructiva recurrente, se debe sospechar microaspiración.
Las infecciones respiratorias agudas bajas son frecuentes y responsables de la mayoría de la morbilidad no cardiológica que requiere hospitalización. Los lactantes con infección por virus respiratorio sincicial (VRS) tienen riesgo aumentado de hospitalizarse por esta causa, especialmente aquellos con CC, los que además tienen estadías hospitalarias más prolongadas. Las sibilancias recurrentes están descritas hasta en 36% y se asocian con frecuencia a infección previa por VRS o malacia de la vía aérea.
Recomendaciones: Derivación y estudio en niños con historia y síntomas sugerentes de enfermedad pulmonar crónica o en aquellos con sospecha de aspiración. La primera aproximación es con radiografía de tórax, la que no está recomendada como rutina en asintomáticos.
Inmunidad
Las infecciones respiratorias son frecuentes durante los primeros años, probablemente debido a la hipotonía y anatomía de la vía aérea, más que a un defecto específico del sistema inmune.
Recomendaciones: Optimizar medidas higiénicas, lavado de manos y reducción de contaminación ambiental intradomiciliaria.
En caso de infecciones recurrentes, derivar para estudio de inmunidad.
Fomentar adherencia al programa nacional de inmunizaciones, vacuna anti-influenza y antineumococo. Considerar profilaxis para VRS con anticuerpo monoclonal IgG1 humanizado en grupos de riesgo
Problemas hematológicos
La poliglobulia es frecuente e independiente de la presencia de CC. Junto con la trombopenia, son comunes y benignas en las primeras semanas de vida.
La HCM y VCM pueden estar elevadas, esta "macrocitosis" se observa en cerca de 2/3 de ellos, y hace difícil la orientación diagnóstica en estudios de anemia.
Las reacciones leucemoides son generalmente benignas y de remisión espontánea. En niños mayores y adultos el recuento de leucocitos tiende a ser menor, sin exponerlos a mayor riesgo. El trastorno mieloproliferativo transitorio (TMT) es casi exclusivo de personas con SD, ocurre durante las primeras semanas de vida en cerca de 10%, generalmente es benigna y autolimitada, aunque en algunos puede preceder a leucemia mieloide.
La leucemia ocurre en 1% y por ello, grupos europeos recomiendan hemograma anual los primeros 5 años, sin embargo, no hay consenso al respecto, por lo que los síntomas clínicos pasan a ser los elementos claves para sospecharla.
El cáncer testicular es más frecuente en comparación con la población general. El tratamiento de la criptorquidia y el examen testicular anual reduce los riesgos y facilita el diagnóstico precoz.
Recomendaciones: Hemograma con recuento de plaquetas en el RN. Hemograma a los 12 meses para pesquisa de anemia ferropriva y anualmente en mujeres adolescentes que menstrúan. Monitoreo clínico de signos y síntomas sugerentes de leucemia y derivación en citopenias, reacción leucemoide o TMT.
En criptorquidia, derivar a cirujano para orquidopexia antes de los 12 a 18 meses.
Problemas endocrinológicos
La enfermedad tiroidea ocurre en 28-40% y aumenta con la edad. El hipotiroidismo congé-nito es 28 veces más frecuente que en la población general. Referencias en Chile muestran hasta 25% de hipotiroidismo durante el primer año de vida. El hipotiroidismo subclínico es frecuente y reportado como transitorio en 70% de los casos, a pesar de ello, aún no hay consenso respecto al reemplazo hormonal en hipotiroidismo subclínico, por lo que el inicio del tratamiento debe decidirse individualmente.
Recomendaciones: TSH y T4 libre a todos los pacientes al nacer, a los 6 y 12 meses y luego anualmente para toda la vida o en caso de síntomas de hipotiroidismo. Derivar a especialista en hipotiroidismo e hipotiroidismo subclínico persistente o sintomático.
Problemas otorrinolaringológicos
Existe mayor incidencia de estenosis del conducto auditivo externo (CAE), otitis media serosa, infecciones óticas, rinorrea crónica, sinusitis y pérdida de la audición.
El síndrome de apnea obstructiva del sueño (SAOS) es común, incluso con reportes de ocurrencia del 100%, sin embargo, frecuentemente es subestimado por la familia y personal de salud debido a la ausencia de ronquido durante el sueño y a lo inespecífico de las manifestaciones clínicas
Recomendaciones: Tamizaje auditivo al nacer: emisiones otoacústicas o potenciales evocados auditivos de tronco. Evaluación clínica de la audición en cada control. Derivación al especialista en: CAE estrecho que impida la visualización, tamizaje alterado o preventivamente a los 6 meses y luego en forma rutinaria toda la vida.
Las recomendaciones internacionales sugieren polisomnograma a los 4 años para evaluación de SAOS. En nuestro medio, el polisomnograma es de alto costo, por lo que sería recomendable estudiar y derivar a aquellos con roncopatía y en aquellos sin ronquido, pero con síntomas asociados.
Problemas oftalmológicos
Más de la mitad presentan desórdenes oftalmológicos con necesidad de tratamiento. Las cataratas congénitas o adquiridas, obstrucción del conducto nasolacrimal, estrabismo, nistagmus, vicios de refracción, conjuntivitis recurrentes, párpados cortos y oclusión incompleta del ojo, son los problemas más frecuentemente encontrados.
Recomendaciones: Rojo pupilar en el control pediátrico. Evaluación por oftalmólogo en los primeros 6 meses y luego anualmente. Derivar precozmente en caso de síntomas oftalmológicos
Problemas ortopédicos
La hipotonía e hiperlaxitud aumenta el riesgo de luxación de articulaciones, pies planos y escoliosis. Aproximadamente 15% presentan laxitud atlantoaxial. Si bien tienen un riesgo aumentado de subluxación atlantoaxial (SAA), sólo 2 a 10% de ese subgrupo presenta compromiso medular como resultado de accidentes. Aún hay discusión respecto al real beneficio de la radiografía cervical como examen de tamizaje, pues no está bien definido que el intervalo atlantoaxial aumentado prediga riesgo de SAA y daño medular, por lo que recientemente la AAP dejó de recomendarla de rutina en asintomáticos.
Recomendaciones: Radiografía de pelvis a los 3 meses o ecografía antes cuando hay factores de riesgo de displasia de cadera.
Evitar piqueros de cabeza en menores de 6 años, radiografía de columna cervical en niños asintomáticos que se expondrán a actividad física de riesgo. Derivar a traumatología cuando hay síntomas sugerentes de SAA, genu valgo, sobrepronación del tobillo, pie plano y escoliosis.
Problemas dermatológicos
La sequedad de piel y fanéreos es frecuente y facilita grietas, fisuras y sobreinfección. Los problemas que requieren de derivación son: alopecia areata, vitíligo, eccema seborreico y foliculitis.
Recomendaciones: Educar sobre limpieza, hidratación y lubricación de la piel y uso de protector solar.
Salud mental
La patología "dual" es hoy día conocida como la concomitancia de donde dos tipos de trastorno mental; en personas con SD, puede existir co-morbilidad entre la DI y los trastornos del comportamiento psiquiatrico, déficit atencional, trastornos emocionales y de ansiedad, autismo, psicosis infantil y trastornos de adaptabilidad social, entre 18% y 38% de los niños y adolescentes con SD.
Los factores facilitadores de patologías psiquiátricas es conocido que pueden hacer retroceder las habilidades adquiridas y desencadenar cambios de conducta.
Recomendaciones: Apoyo en salud mental a familia y cuidadores. Controlar factores de riesgo modificables. Derivar a psiquiatra cuando el trastorno de la conducta es intenso, cuando resulta en déficit del aprendizaje y socialización o se acompaña de agresividad.
Salud dental
Los tiempos de dentición temporal y permanente suelen estar atrasados. La maloclusión, boca entreabierta, gingivitis y falla en la higiene, desencadena periodontitis, retracción gingival, movilidad dental y caída prematura del diente.
Recomendaciones: Educación sobre aseo dental y evaluación por odontopediatra antes de los dos años y luego anualmente.
Adolescentes
La edad promedio de la menarquia es 12 años 6 meses y casi la totalidad de las mujeres presentan ciclos ovulatorios regulares y posibilidad de embarazo. En los varones, el desarrollo puberal no difiere significativamente con otros adolescentes, sin embargo, las tasas de fertilidad son esporádicas y sólo reducida a reporte de casos. A pesar de lo anterior, se hace imprescindible realizar consejo genético, ya que el riesgo de SD en la generación siguiente es de 50%.
Los jóvenes pueden expresar deseos de tener una pareja y actividad sexual en su vida adulta, sin embargo, los padres y profesionales de la salud son generalmente pesimistas al respecto y muchas veces, se niegan a aceptarlo. En el desarrollo sexual de un adolescente, las barreras psicosociales pueden ser más obstáculo que la limitación propia de su condición, por lo que es recomendable derivación a ginecología, educación sexual y elección de métodos de prevención de embarazo adaptados a cada adolescente y adulto, lo que facilitará el desarrollo de una adolescencia saludable, respetando los derechos que toda persona tiene para vivir su sexualidad.
La transición a los cuidados de salud del adulto es compleja. El cambio de cuidadores y la posibilidad de que los proveedores de salud no estén familiarizados con los cuidados especiales, hace que la transición sea dificultosa.
Recomendaciones: Promover cuidados en salud, educación sexual, independencia y autocuidado. Fomentar actividad física, y de esparcimiento y prevenir conductas de riesgo.
Traspasar los cuidados de forma integral al equipo de salud de adultos.
Conclusiones
En Chile, el nacimiento de personas con SD es mayor a lo reportado en Latinoamérica, Estados Unidos de Norteamérica y Europa, por lo que ofrecer mejores oportunidades en salud es un desafío. Existen acciones mínimas que están recomendadas para el cuidado en salud de personas con SD, especialmente orientados a detectar en forma precoz malformaciones o enfermedades que interfieren con su desarrollo o que impiden expresar al máximo sus potencialidades.

Las recomendaciones de los cuidados expuestos en esta revisión, son una orientación para los profesionales de la salud, deben ser conocidos por los cuidadores, coordinados por un pediatra, médico de familia o genetista, que eduque a los padres, derive en forma oportuna e integre las recomendaciones de todos los especialistas y facilite la transición a la etapa adulta. 
https://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872013000100011



Amiga, Amigo:

El Síndrome de Down es una enfermedad congénita por alteración cromosómica muy bien estudiada. Lo favorece en especial el embarazo de madre añosa:
Los riesgos a los que se exponen las 'madres añosas' de 40 a más años son un mayor número de alteraciones cromosómicas fetales, entre las que se incluye un mayor riesgo de Síndrome de Down, y un mayor riesgo de complicaciones para la madre, especialmente en mujeres que se quedan embarazadas por primera vez a esta edad.
Hace años atendía pediatría y veo cómo han ido "mejorando" los que nacen con Down; ahora son más despiertos o inteligentes, pueden asistir a enseñanza especializada y viven más años que antes, teniendo su aspecto física menos apariencia Down que antes...

Este escrito es una manera de adherir a la causa de su comprensión, cuidados y respeto.

Dr. Iván Seperiza Pasquali
Quilpué, Chile
Marzo de 2022
Portal MUNDO MEJOR: http://www.mundomejorchile.com/
Correo electrónico: isp2002@vtr.net